Gebelik boyunca bebeğin plasentasından ait bazı DNA parçacıkları anne kanına karışır. Koldan alınan basit bir kan örneğiyle bu DNA'lar ayrıştırılarak incelenir. Down Sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi sık görülen kromozom hastalıklarını saptamada %99'a yakın doğruluk payına sahiptir. Ancak bu test bir "tanı testi" değil, gelişmiş bir "tarama testidir."
Gebeliğin 12. haftasından itibaren yapılabilmekle beraber optimal olarak gebeliğin 18. ile 22. haftaları arasında yapılır. Normal muayeneden farkı, yüksek çözünürlüklü cihazlarla bir perinatolog tarafından bebeğin beyin kıvrımlarından kalpteki damar çıkışlarına, parmak kemiklerinden böbrek yapılarına kadar hemen tüm organlarının detaylı olarak incelenmesidir. Yapısal anomalilerin yaklaşık %70-85'i bu muayenede saptanabili
Amniyosentez, ultrason eşliğinde ince bir iğneyle bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan (amniyon sıvısı) örnek alınması işlemidir. Kesin tanı koydurur. Deneyimli perinatologlar tarafından yapıldığında işleme bağlı düşük riski oldukça düşüktür (yaklaşık 400 işlemde 1). İğne bebeğe değmeyecek şekilde, güvenli bir alandan batırılarak işlem gerçekleştirilir.
CVS, bebeğin eşinden (plasentadan) küçük bir parça doku alınması işlemidir. En büyük avantajı gebeliğin çok erken dönemlerinde (11. ve 14. haftalar arasında) yapılabilmesidir. Eğer ikili tarama testinde çok yüksek risk çıktıysa veya ailede bilinen ağır bir genetik hastalık varsa, amniyosentez haftasını (16. hafta ve sonrası) beklememek adına erken dönemde kesin tanı koyma yöntemidir.
Hayır, rutin bir test değildir. Detaylı ultrasonda bebek kalbinde şüpheli bir görüntü saptandıysa, ailede doğumsal kalp hastalığı öyküsü varsa,annenin herhangi bir teratojenik ajana maruziyeti (ilaç, viral hastalıklar vb) anne adayında diyabet (şeker hastalığı) mevcutsa veya tüp bebek gebeliklerinde bebeğin kalbini çok daha ayrıntılı incelemek için perinatologlar tarafından yapılabilir.
Ultrasonda bebeğin baş çevresi, karın çevresi ve uyluk kemiği uzunluğu ölçülerek tahmini bir ağırlık (kilo) hesaplanır. Bu değerlerin gebelik haftanıza göre persentil (büyüme eğrisi) değerlerine bakılır. Eğer %10 persentilin altında ise "gelişme geriliği", %90 persentilin üzerinde ise "iri bebek" yönünden takibe alınır.
Detaylı ultrason muayenesi sırasında bebeğin beyni, yüzü, kalbi, omurgası, mide ve böbrekleri gibi tüm hayati organları detaylı olarak incelenir. Büyük yapısal anomalilerin yaklaşık %70-85'i bu muayenede net olarak saptanabilir. Ancak,kalpteki bazı küçük kalp delikler veya doğum sonrası işlevselleşen yapılar ultrasonda gözden kaçabilir.
Bebeğin suyu, onun rahat hareket etmesini ve akciğerlerinin gelişmesini sağlar. Suyun normalden az olması (oligohidramniyos) plasenta yetmezliğine veya bebeğin böbrek sorunlarına işaret edebilir. Suyun fazla olması (polihidramniyos) ise genellikle gebelik şekerine veya bebeğin yutma refleksini etkileyen durumlara bağlı gelişebilir.
Tarama testleri (ikili/üçlü/dörtlü test) ve ultrasondaki bazı belirteçler (ense kalınlığı, burun kemiği varlığı vb.) bize sadece bir risk oranı verir. NIPT (fetal DNA) bazı genetik hastalıklar açısından düşük veya yüksek riskli olup olmadığını belirtir. Eğer bu taramalarda yüksek risk çıkarsa, kesin tanı koyabilmek için amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testlerin yapılması önerilir.
Genellikle 20. haftadan sonra hareketler net hissedilir. Bebeğin gün içinde hareketsizleşmesi veya hareketlerin belirgin şekilde azalması, bebeğin oksijensiz kalması (fetal sıkıntı) gibi riskli durumların habercisi olabilir. Böyle bir durumda vakit kaybetmeden NST veya ultrason kontrolü yapılması gerekir.
Haber, Duyuru, ve her türlü gelişmeden haberdar olmak için e-bülten aboneliğini yaptırınız